Wad chromosomowych i genetycznych

Badania przesiewowe pod kątem wad chromosomowych

First trimester screening (FTS) (badania w pierwszym trymestrze) są precyzyjną metodą oceny ryzyka wady chromosomowej. Wykonuje się je między 11. a 13. tygodniem ciąży. Ten test mierzy poziom trzech protein zwykle znajdujących się we krwi podczas ciąży. W połączeniu ze specjalistycznym badaniem USG może to pomóc określić ryzyko wystąpienia u dziecka wad chromosomowych.

Ten nieinwazyjny test prenatalny (NIPT) jest nowym badaniem przesiewowym, które umożliwia sprawdzenie, czy dziecko ma wadę genetyczną, na przykład zespół Downa (trisom 21), zespół Edwarda (trisom 18) lub zespół Patau (trisom 13). Badanie krwi można wykonywać od 10. tygodnia ciąży.

Tego typu badania nie są rutynowo wykonywane u wszystkich ciężarnych. Nie są one obowiązkowe. Badania te mogą być płatne. Więcej informacji można uzyskać na oddziale.

Proszę skorzystać z tych łączy, aby uzyskać informacje dotyczące badań przesiewowych:
Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze
Nieinwazyjny test prenatalny

Diagnostyka wad chromosomowych i genetycznych

Podczas biopsji kosmówki (CVS) jest pobierany niewielki fragment tkanki, który jest badany pod kątem występowania wad chromosomowych i genetycznych. Badanie jest wykonywane między 10. (+5 dni) a 14. tygodniem ciąży. Punkcja owodni polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego z pęcherza płodowego otulającego dziecko w łonie matki, a następnie zbadaniu go pod kątem wad chromosomowych lub genetycznych. To badanie przeprowadza się po 16. tygodniu ciąży.

Informacje dotyczące tych badań diagnostycznych można uzyskać, wybierając następujące łącza:
Biopsja kosmówki
Amniocenteza