Badanie przesiewowe noworodka z krwi włośniczkowej

Potocznie test jest nazywany testem nakłucia pięty. Identyfikuje dzieci, które chorują na rzadkie, ale poważne choroby dziedziczne, które są uleczalne, o ile wykryte w krótkim czasie po urodzeniu. Wczesne leczenie może poprawić zdrowie dziecka, zapobiec poważnej niepełnosprawności lub nawet śmierci. Wykrywane choroby są następujące: fenyloketonuria (PKU), choroba syropu klonowego, homocystynuria, galaktozemia klasyczna, mukowiscydoza i wrodzona niedoczynność tarczycy.

Gdy dziecko zostanie poddane testowi, zostaniesz o tym poinformowana i poproszona o podpis na karcie badania noworodka w celu potwierdzenia, że otrzymałaś informacje na temat programu badań, dane dotyczące dziecka są poprawne i zgadzasz się na przeprowadzenie badania.

Przeprowadzenie badania jest bardzo zalecane, jednak nie jest obowiązkowe. Badanie jest wykonywane między 72. a 120. godziną po urodzeniu dziecka, może je więc zrobić położna lub pielęgniarka środowiskowa. Położna nakłuje piętę dziecka za pomocą specjalnego urządzenia, aby pobrać kilka kropel krwi na specjalną kartę, która jest następnie wysyłana do badania. Czasami z pięty dziecka może zostać pobrana druga próbka krwi, jeśli to konieczne. Jeśli badanie wykaże, że dziecko nie jest chore, nie otrzymasz żadnej wiadomości.

Wszystkie dzieci urodzone w szpitalu Rotunda są poddawane przesiewowym badaniom słuchu, zanim zostaną wypisane ze szpitala. Służy to wykrywaniu wrodzonej głuchoty nerwowej. Badanie ma miejsce w łóżeczku szpitalnym w przypadku dzieci zdrowych oraz na oddziale neonatologicznym w przypadku dzieci przyjętych tu na dłużej niż 48 godzin. Badanie trwa tylko kilka minut. Niepowodzenie badania w przypadku jednego lub obu uszu nie musi oznaczać, że dziecko ma poważną utratę słuchu, ale może świadczyć o zatkaniu kanałów słuchowych płynem podczas porodu. Jeśli trzy badania wykażą nieprawidłowości, dziecko zostanie skierowane do placówki wykonującej zaawansowane badania słuchu.

Jeśli zostaniesz wypisana do domu przed wykonaniem badania przesiewowego słuchu dziecka, zostanie ono zbadane podczas wizyty w ambulatorium. W przypadku niektórych dzieci dotkniętych głuchotą nerwową wczesne wykrycie oznacza, że można je wyposażyć w aparaty słuchowe już w trzecim miesiącu życia. Ogranicza to długotrwałe skutki dotyczące rozwoju mowy i interakcji społecznych wynikające z braku słuchu w normalnym zakresie. Bez przesiewowych badań słuchu noworodków większość z nich nie zostałoby zdiagnozowana przed ukończeniem trzeciego roku życia. Jeśli dziecko pomyślnie przejdzie to badanie, ale w rodzinie występowały przypadki głuchoty nerwowej lub masz wątpliwości, czy dziecko Cię na pewno słyszy, zostaniesz skierowana wraz z dzieckiem na specjalistyczne badania przesiewowe słuchu około 9. miesiąca jego życia.